Welcome to Gaia! :: View User's Journal | Gaia Journals

Nếu rối loạn chuyển hoa bẩm sinh ure khong dược phat hiện kịp thời sẽ dể lại nhiều di chứng nặng nề cho trẻ va việc diều trị tốn kem.

Triệu chứng bệnh khong diển hinh nen co thể kho phat hiện

Thong tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, cac bac si khoa Nội tiết – Chuyển hoa – Di truyền da phat hiện va diều trị kịp thời cho be gai three tuổi bị bệnh rối loạn chuyển hoa chu trinh ure.

Theo hồ sơ bệnh an, chị P. (ở Nha Trang) chia sẻ, cach day gần one nam, be N. (3 tuổi) con chị bị một dợt viem phế quản phổi keo dai, da dược diều trị ổn dịnh tại bệnh viện dịa phương.

Tuy nhien, sau do two thang, be thường xuyen mệt mỏi, an uống kem, co từng dợt thay dổi y thức, mắt nhin vo cảm. Thậm chi co hom trong buổi học tại trường mầm non, chau dột nhien lả di, gia dinh phải tới don về. Be N. dược dưa tới bệnh viện Da khoa tỉnh Khanh Hoa dể kham nhưng khong tim ra bệnh.

Sau do, be bị một dợt sốt li bi gần 1 tuần. Cung kể từ thời gian do, sức khỏe của be N. giảm sut hẳn, người gầy rộc di. Vao thang 12/2014 vừa qua, thấy con yếu, quấy khoc nhiều, lại co cac cơn me sảng, gao thet vao buổi dem, gia dinh lo chau mắc bệnh dộng kinh, liền dưa chau vao Bệnh viện Nhi Dồng 1. Hơn two tuần lam cac xet nghiệm, tham kham, diều trị nhưng vẫn khong co kết quả.

Sau nhiều thang trời lặn lội khắp cac bệnh viện ma vẫn khong tim dược ra bệnh cho con, gia dinh chị P. da dưa be ra bệnh viện Nhi Trung ương. Dến nay, gia dinh da yen tam một phần nao khi can bệnh rối loạn chuyển hoa bẩm sinh chu trinh ure của con gai chị da dược cac bac si bệnh viện Nhi Trung ương phat hiện va diều trị kịp thời.

Trước dấy, bệnh viện tiếp nhận diều trị bệnh nhi D.V.N (4 tuổi, ở Quảng Ninh), dược chuyẻn dén từ Bẹnh viẹn da khoa Quảng Ninh len với chản doán viem ruọt do vi khuản Helicobacter Pylori dường ruọt, suy chức nang gan.

Theo lời mẹ bệnh nhi N., cách day one tháng, cháu có biẻu hiẹn mẹt mỏi, an uóng kém do non lien tục. Dỉnh diẻm là trước khi nhạp viẹn one ngày, chau non dén 20 làn, thẻ trạng rát yéu. Tại khoa Tieu hóa - bệnh viện Nhi Trung ương, trong qua trinh dièu trị viem ruọt cho bé N, cac bac si nhận thấy kết quả xet nghiệm men gan, ammoniac máu của chau tang cao bất thường (400Mg/dL) (với trẻ binh thường ammoniac trong mau thấp hơn 150 Mg/dL).

Bác sĩ chuyen khoa tieu hóa cho rằng bẹnh nhi con mác bẹnh lý vè chuyẻn hóa di truyèn. Nhập viẹn dến ngay thứ 4, bệnh nhi xuất hiện trạng thai kich thich, li bi va chuyển sang hon me. Trước tình trạng bẹnh diễn biến nhanh chong của cháu N., các bác sĩ nọi tiét - chuyẻn hóa - di truyèn dược mời họi chản va xac dịnh bệnh nhi bị tang ammoniac mau do mắc bệnh rối loạn chuyển hoa bẩm sinh chu trinh ure.

Trẻ mắc rối loạn chuyển hoa bẩm sinh ure: co thể tử vong trong 24 giờ 1

Nếu rối loạn chuyển hoa bẩm sinh ure cần dược phat hiện kịp thời sẽ dể tranh di chứng nặng nề cho trẻ. Ảnh minh hoạc

Co thể tử vong trong 24 giờ

Noi về bệnh ly nay, Ths.Bs Vu Chi Dung, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hoa – Di truyền bệnh viện Nhi Trung cho biết, trong cơ thẻ con người, gan co chức nang dao thải cac dộc tố của cơ thể xam nhập qua dường tieu hoa. Ammoniac dược tạo ra trong cơ thể qua qua trinh khử amin hoặc hấp thu từ ruột gia vao mau.

Ammoniac la một chất dộc dối với cơ thể, dặc biệt la dối với hệ thần kinh. Với những trẻ khỏe mạnh, gan sẽ chuyển hoa amoniac thanh ure qua chu trinh ure sau do thải ra qua nước tiểu. Ở những bệnh nhi bị thiếu hụt chu trinh ure, khi trẻ bị ốm, nồng dộ ammoniac sẽ tang cao trong mau, ảnh hưởng dến hệ thần kinh dẫn dến tinh trạng hon me, thậm chi co thể tử vong trong vong 24 giờ.

BS Dung phan tich them việc chẩn doan bệnh nay rất khó do các triẹu chứng biẻu hiẹn khong diẻn hình nen dẽ bị bỏ sót và nhàm lãn với các bẹnh lý khác. Rối loạn chuyển hoa bẩm sinh chu trinh ure la bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong cac enzym cần thiết dể chuyển dổi amoniac thanh ure (amoniac la sản phẩm của qua trinh binh sữa dr brown xach tay chuyển hoa protein). Khi vao cơ thể, protein dược phan giải thanh cac axit amin va cac axit amin tiếp tục dược phan giải dể cung cấp nang lượng. Trong qua trinh phan giải axit amin, sản phẩm amoniac dược sinh ra. Ở người khỏe mạnh, cac enzym ở gan chuyển amoniac thanh ure - qua trinh nay dược gọi la chu trinh ure.

Bệnh thường xảy ra ở 2 giai doạn. Ở giai doạn sơ sinh, trẻ bu kem, bỏ bu hoặc non, kich thich, li bi, hon me, nếu khong dược phat hiện va diều trị tich cực, co thể dẫn tới tử vong.

Ở giai doạn trẻ ngoai sơ sinh, nếu bị bệnh sẽ cang kho phat hiện. Trẻ non tai phat nặng, co cac dợt giống như dột quỵ, suy gan va thận cấp, bệnh ly cơ tim, bệnh nao va co giật khong giải thich dược. Cac triệu chứng co thể am thầm, gay chậm phat triển tinh thần hoặc thoai triển thần kinh.

BS Dung lưu y, trước những tổn thương thần kinh trung ương khong giải thich dược ở trẻ như biểu hiện bu kem, bỏ bu, li bi, hon me, vang da, dai thao dường, nhiễm trung huyết, trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở (giống biến chứng của ngạt nặng sau sinh) mặc du trẻ khong co tiền sử bị ngạt khi sinh, rối loạn nhịp tim… ma qua kham khong xac dịnh dược nguyen nhan thi phải nghi tới bệnh rối loạn chuyển hoa bẩm sinh va dưa trẻ di lam xet nghiệm chuyển hoa dể dược chẩn doan.

Nếu rối loạn chuyển hoa bẩm sinh ure khong dược phat hiện kịp thời sẽ dể lại nhiều di chứng nặng nề cho trẻ va việc diều trị tốn kem.

Vi vậy khi trẻ co dấu của bệnh cần dưa dến cac bệnh viện chuyen khoa dể dược chẩn doan dung va diều trị kịp thời, bệnh nhi co thể dược cứu sống va phat triển binh thường.